Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Teaduslikud väljaanded

Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.

Tuletame meelde, et väljaanded peaksid olema PubMedi akrediteeritud teadusajakirjad ja kaasama ERN-EYE raames peamiste panustajatena tervishoiuteenuse osutajaid vähemalt kahest erinevast liikmesriigist ning mis sisaldavad ERN-EYE selgesõnalist tunnustust, näiteks „See töö on loodud/toetatud haruldaste silmahaiguste Euroopa tugivõrgustiku ERN-EYE raames.

Uuringu tulemused

Residual Attention Network, et eristada nähtavaid optilise ketta druseni ja terveid optilisi kettaid

Selles uuringus pakuvad autorid välja uue lahenduse, et eristada terveid haigusjuhte ja nägemisnärvi ketta druse (ODD) juhtumeid, kasutades jääktähelepanu...

Professionaalid: Catherine Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Robert REJDAK

Keskus(ed): Lublini meditsiiniülikool, Lublin, Poola ; Leedu Terviseteaduste Ülikooli haigla, Kauno Klinikos, Kaunas, Leedu

Uuringu tulemused

Geneetilise riski skoori mudeli rakendamine, et parandada tulevase hulgiskleroosi diagnoosi ennustamist optilise neuriidi esmakordsel esinemisel

Noori võib pimedaks jäämisest säästa uus geneetilise riski tööriist, mis võib aidata ka varem diagnoosida hulgiskleroosi (MS), et alustada...

Professionaalid: Axel PETZOLD

Keskus(ed): Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland

Uuringu tulemused

Kahe sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonna haigust põhjustavad TIMP3 variandid ja sügav fenotüüpimine, mis on seotud uudse p.(Tyr152Cys) mutatsiooniga

Meie eesmärk on teatada silma fenotüübist ja molekulaargeneetilistest leidudest kahes Sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonnas ning vaadata üle kõik ...

Professionaalid: Petra Liskova, Bohdan Kousal

Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik

Uuringu tulemused

EYS-i geenimutatsioonidega seotud pigmentoosne retiniit: haiguse raskusaste ja võrkkesta keskne atroofia

EYS-iga seotud haiguse korral ilmnes RP-SSS kaugelearenenud raskusaste suhteliselt varases eas ja see oli korrelatsioonis ...

Professionaalid: Õnnistatud Falsini

Keskus(ed): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Itaalia

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Lühinägelikkuse valgustamine, uurides täielikku kaasasündinud statsionaarset ööpimedust

Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...

Professionaalid: Christina Aeg, Isabelle Heli, José-Alain Sahel

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Uuringu tulemused

Stargardti tõve progresseerumine silmapõhja autofluorestsentsi järgi 24-kuulise perioodi jooksul (ProgStari aruanne nr 17)

FAF võib olla mugav seirevahend ja sobiv lõpp-punkt sekkuvate kliiniliste uuringute jaoks, mille eesmärk on aeglustada haigust ...

Professionaalid: Rupert STRAUSS, Isabelle Heli

Keskus(ed): Oftalmoloogia osakond, Kepleri ülikooli kliinik Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Uuringu tulemused

Uus mittekodeeriv aluspaari mutatsioon identses lookuses kui originaal NCMD/MCDR1 Mehhiko perekonnas, soovitades mutatsiooni leviala

Teatame uuest mittekodeerivast mutatsioonist samas lookuses (chr6: 99593030G> C), mis hõlmab sama võrkkesta transkriptsiooni reguleerivat DNaasi I saiti ...

Professionaalid: Elfride DE BAERE

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia

Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)

Uuringu tulemused

Mitme lookuse / oligogeensete haigustega seotud variantide kombinatsioonide patogeensuse aruandlusstandardite suunas

Professionaalid: Elfride DE BAERE

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia

Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)

Uuringu tulemused

Karboanhüdraasi inhibiitorite efektiivsus tsüstoidse vedeliku kogunemise ja nägemisteravuse korral X-seotud retinoosiga patsientidel

Meie andmed näitavad, et ravi (suukaudse) CAI-ga võib olla kasulik CFC lühiajaliseks raviks patsientidel, kellel on...

Professionaalid: Ingeborg VAN DEN BORN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY

Keskus(ed): Rotterdami silmahaigla, Rotterdam, Holland; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Uuringu tulemused

KCNV2-ga seotud retinopaatia: genotüübi-fenotüübi korrelatsioonid – KCNV2 uuringurühma aruanne 3

Missense muutustega patsientidel oli parem BCVA ja suurem struktuurne terviklikkus. See on oluline patsiendi prognoosimiseks ja...

Professionaalid: Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiel UBA, Eberhart Zrenner

Keskus(ed): Ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Tübingen, Saksamaa ; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland

Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Tulemused 1 10 64 kohta
Viimane lehekülg